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DISTROFIAS MUSCULARES

Distrofia Muscular de Duchenne

CIE-10 · G71.0 

• La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones nacidos vivos.1 -3 Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la clásica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo. La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad. (2)

Bases Genéticas:

• Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. (3).

Manifestaciones Clínicas:

• Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne. El signo de Gower se presenta cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie. También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo. Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbi-mortalidad.

Diagnóstico:

• La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el diagnóstico de DMD. La creatine kinasa ( CMK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento. En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.

Diagnóstico diferencial:

• Las miopatías y distrofias musculares son un grupo heterogéneo de trastornos que tienen en común ser degeneraciones progresivas hereditarias de los músculos, pero que varían ampliamente en sus características clínicas y anatomopatológicas, así como en el modo de herencia.