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SISTEMA MUSCULAR


DISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFIAS MUSCULARES

Distrofia Muscular de Duchenne

CIE-10 · G71.0 

  • La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones nacidos vivos.1 -3 Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la clásica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo. La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad. (2)

Bases Genéticas:

  • Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. (3).

Manifestaciones Clínicas:

  • Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne. El signo de Gower se presenta cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie. También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo. Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbi-mortalidad.

Diagnóstico:

  • La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el diagnóstico de DMD. La creatine kinasa ( CMK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento. En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.

Diagnóstico diferencial:

  • Las miopatías y distrofias musculares son un grupo heterogéneo de trastornos que tienen en común ser degeneraciones progresivas hereditarias de los músculos, pero que varían ampliamente en sus características clínicas y anatomopatológicas, así como en el modo de herencia.

INSUFICIENCIA VERTEBROBASILAR

MIOPATIA ALCOHOLICA

 CIE 10: G31.2

Miopatía significa enfermedad muscular, y generalmente se refiere a un trastorno en el que la debilidad muscular se desarrolla debido a algún fallo de funcionamiento de las fibras musculares reales. Además de la debilidad muscular, síntomas de miopatía también pueden incluir calambres musculares o espasmos y rigidez muscular.  (5)

Hasta un 33 por ciento de los alcohólicos desarrollar miopatía alcohólica, una descomposición del tejido muscular proximal.Miopatía alcohólica puede ocurrir como una enfermedad aguda o crónica, con la forma aguda por lo general después de un episodio de consumo excesivo de alcohol. La forma aguda es cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. Miopatía alcohólica puede tener síntomas graves y los efectos secundarios. (6)

 

 Miopatía necrosante aguda

  • Las fiestas alcohólicas excesivas pueden dar por resultado una miopatía necrosante aguda que se desarrolla a lo largo de uno o dos días. Los síntomas de presentación incluyen dolor y debilidad musculares y, en ocasiones, disfagia. Bajo exploración,los músculos afectados se encuentran inflamados, sensibles y débiles. La debilidad tiene una distribución proximal y puede ser asimétrica o focal. La CK sérica se encuentra con elevación de moderada a extrema y puede presentarse mioglobinuria. Ya que la hipopotasemia y la hipofosfatemia pueden producir un síndrome similar en los pacientes alcohólicos, necesitan determinarse las concentraciones de potasio y fósforo en suero.
  • Con abstinencia del alcohol y una nutrición adecuada puede esperarse una recuperación a lo largo de un periodo de semanasa meses. (1,3)

Miopatía crónica

  • La miopatía crónica caracterizada por debilidad proximal de las extremidades inferiores se puede desarrollar de manera insidiosa durante semanas o meses en los pacientes alcohólicos.
  • El dolor muscular no es una característica prominente. La interrupción de la ingesta alcohólica y una dieta mejorada se asocian con una mejoría clínica a lo largo de varios meses en la mayoría de los casos.(1)

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TRATAMIENTO